Un hallazgo que puede ser anormal en el examen físico de los neonatos y los lactantes, es la fontanela abombada. Algunas madres conocen a la fontanela  como mollera y hay el concepto errado que por allí respiran los niños porque la ven moverse con la respiración o las pulsaciones del bebé.

Conceptos básicos

Hay 6 Fontanelas, pero sólo dos son clínicamente visibles.
Anterior: 4-6 cm; cierre: 4º - 26 meses de vida.
Posterior: 1-2 cm; cierre: primero a segundo mes de vida.

Semiología:
Se debe palpar la fontanela con el niño en posición vertical.
Al sentir la fontanela en posición supina puede hacer que se sienta llena cuando no es verdaderamente anormal.
La fontanela normalmente debe estar ligeramente hundida respecto a la parte superior del cráneo.
Una fontanela que sobresale por encima del nivel superior del cráneo es anormal.
Las pulsaciones son normales, por lo general representan los pulsos periféricos.

Abombamiento de la fontanela:
Causas benignas comunes

Seamos razonables y tengamos en cuenta algunas de las causas comunes ... pero, hay que saber que estas deben ser transitorias.

• Posición supina (o de Trendelenburg) Por la gravedad. La presión hidrostática hará que la fontanela de un niño en posición supina se sienta "llena".
• Tos
• Vómitos
• Llanto
• Las vacunaciones recientes también se han asociado con abombamiento de la fontanela, pero no hay relación causal conocida y determinada, después de descartar causas patológicas. [Sreedhar, 2013; Freedman, 2005]

Abombamiento de la fontanela:
Causas anormales

• Meningitis / meningoencefalitis
• Lesión ocupante de espacio (por ejemplo, malformaciones arteriovenosas, tumores, abscesos intracraneales)
• Hemorragia intracraneal (por ejemplo, el trauma no accidental, trauma)
• Hidrocefalia
• Lesión Hipóxico-isquémica

Abombamiento de la fontanela: 
Otras causas anormales menos frecuentes

• Insuficiencia cardíaca congestiva [Plata, 1970]
• Trastornos tiroideos
• Hipervitaminosis A
• Envenenamiento por plomo
• Leucemia
• Errores innatos del metabolismo
• Trombosis del seno venoso

Evaluación del paciente:

Paso 1: Ser razonable. Asegurarse que no estamos tratando con una de las causas benignas comunes.

Paso 2: Tener en cuenta:

• Hay casos de hipertensión intracraneal idiopática benigna. [Goldberg, 2013; Barry, 1989]
• Existen posibles causas que no sean de emergencia.
• Las ayudas diagnósticas,  a menudo no revelan ninguna patología significativa,  pero la posibilidad de una masa o meningitis es real.

Paso 3: Imágenes cerebrales

• En pacientes con examen físico normal y sin fiebre, se puede considerar un seguimiento ambulatorio estrecho.
• Si hay dudas sobre el bienestar del niño, no dudar en pedir la resonancia magnética cerebral.
• Un estudio encontró que el 36% de los pacientes con fontanelas abultadas tenía neuroimagen anormal. [Ma, 2005]. Factores de alto riesgo: Fiebre y Edad menor de 2 meses o examen físico neurológico anormal.

Paso 4: Considere la punción lumbar

• Un pequeño porcentaje de niños febriles con fontanela abultada puede tener meningitis bacteriana, pero un porcentaje sustancial (26,7%) tienen meningitis viral. [Shacham, 2009]
• Así que si no hay contraindicación para la punción lumbar y hay sospecha clínica, se debe estudiar el LCR. [Beri, 2011]

Esta es la última guía NICE (Inglaterra) acerca del triage, estudio y manejo inicial del trauma craneal en niños, jóvenes y adultos, publicada en este mes de enero de 2014.

Entre otras cosas habla de las indicaciones para tomografía, para la intubación y se centra el manejo prehospitalario de los pacientes.

Es una guía también útil para mis amigos internistas y urgentólogos.

La pueden descargar haciendo click AQUÍ.

La ictericia neonatal es muy frecuente y lamentablemente en algunos casos puede presentar daño cerebral agudo y crónico, conocido este último como Kernícterus.

Este es una artículo de la revista New England Journal of Medicine y lo pueden descargar AQUÍ.

Este es un artículo publicado en pasado mes de abril en la revista Critical Care Clinics en que se habla de la encefalitis aguda. Una de las claves en el manejo es iniciar lo antes posible antibióticos y antivirales hasta que se determine la causa, aunque hay causas no infecciosas.

Para ver el artículo hagan click por favor AQUÍ.

En la revista Neurolgy sale publicada esta guía de manejo de los Espasmos Infantiles o llamados Sindrome de West cuando cumple los tres criterios de: espasmos epilépticos, retraso en el neurodesarrollo e hipsarritmias en el EEG. Hace énfasis en el manejo co ACTH o prednisolona y Vigabatrina

Hace una actualización de la guía 2004 y la pueden descargar AQUÍ.

La espasticidad es una complicación frecuente en la parálisis cerebral infantil y en otros desórdenes neuro musculares de la población pediátrica. Recientemente, la NICE publicó las guías de manejo de la espasticidad para unificar manejos y dar a conocer las diferentes clases de tratamientos que existen y recomiendan individualizar cada caso, según el tipo de paciente al que se enfrenta el médico.

Espero les sea de utilidad esta guía que nos dejan los Ingleses. Para verla por favor hagan click AQUÍ.

Este es un resumen de las Guías NICE (Inglesas) para el diagnóstico y manejo de la epilepsia en niños y adultos, publicadas en enero de 2012, actualizando las de 2004. Si quieren ver la guía completa en pdf, por favor hagan clic AQUÍ.

A continuación el resumen publicado en Intramed:

La epilepsia es un trastorno neurológico común caracterizado por convulsiones epilépticas recurrentes; no es simplemente un diagnóstico, sino un síntoma con muchas causas subyacentes, más exactamente llamado epilepsias. La base del tratamiento son los fármacos antiepilépticos (FAE) para prevenir la recurrencia de las convulsiones. El diagnóstico puede ser difícil, por lo que también lo es estimar su prevalencia exacta. Con una prevalencia de epilepsia activa de 5-10 casos cada 1.000, se ha estimado que la epilepsia afecta a entre 362.000 y 415.000 personas en Inglaterra, con más de un 30.5% (hasta otras 124.500 personas) de epilepsias sin diagnóstico.  Por lo tanto, diagnosticar y tratar esta condición corresponde a un médico o un pediatra con experiencia en epilepsia. La guía de 2004 del Institute fo Health and Clinic Excellence (NICE) sobre el manejo de las epilepsias en adultos y niños ha sido actualizada recientemente en forma parcial con respecto al tratamiento farmacológico.

Recomendaciones

Las recomendaciones del NICE se basan en la mejor evidencia disponible, teniendo en cuenta explícitamente su rentabilidad. Cuando se dispone de una evidencia mínima, las recomendaciones se basan en la experiencia del Guideline Development Group (GDG) y su opinión de lo que constituye una buena práctica. Los niveles de evidencia para las recomendaciones se presentan en cursiva entre corchetes.

Después de una primera convulsión

• Niños, jóvenes y adultos que concurren a un servicio de urgencias después de un ataque sospechoso deben ser, en principio, considerados epilépticos. Esto debe ser realizado por un médico de adultos o pediatra, quien ante la sospecha o duda diagnóstica deberá derivar al paciente al especialista. (la guía define al especialista como un profesional "médico con formación y experiencia en epilepsia", para los adultos,  o un "pediatra con formación y experiencia en epilepsia", para los niños y jóvenes). [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]

Diagnóstico

• Todos los niños, jóvenes y adultos con sospecha de convulsiones, de reciente aparición debe ser visto con urgencia (dentro de las 2 semanas) por un especialista, con el fin de asegurar la precisión y el diagnóstico precoz e iniciar el tratamiento adecuado. [Basado en la evidencia de estudios descriptivos]
• Cuando no es posible establecer claramente el diagnóstico definitivo de epilepsia, considerar otros estudios y/o derivar al especialista en epilepsia. Siempre organizar el seguimiento. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]

Investigaciones

• Los niños, jóvenes y adultos que necesitan un electroencefalograma deben realizarlo cuanto antes (plazo: 4 semanas) después de haber sido solicitado.[Basado en la experiencia y la opinión del GDG y resultados de estudios descriptivos]
• Hacer electroencefalograma de 12 derivaciones en los adultos con sospecha de epilepsia. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG y la evidencia de estudios descriptivos]
• En niños y jóvenes, considerar  la electrocardiografía de 12 derivaciones en los casos de diagnóstico incierto. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG y la evidencia de estudios descriptivos]
• La resonancia magnética es el estudio por imagen de elección para cualquiera con epilepsia. [Basado en la evidencia de estudios descriptivos]
• Las imágenes por resonancia magnética son particularmente importantes en aquellos que:
- desarrollan epilepsia antes de los 2 años de edad o en la edad adulta
- tienen alguna indicio de un comienzo focal en la historia, el examen, o la electroencefalografía (a menos que haya una clara evidencia de epilepsia focal benigna)
- continúan con los ataques a pesar de la medicación de primera línea. [Basado en la evidencia de revisiones sistemáticas de estudios de diagnóstico y descriptivos]
• En niños, jóvenes y adultos que la necesitan, la a resonancia debe ser hecha cuanto antes. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]

Información general sobre el tratamiento farmacológico

• Adoptar un estilo de consulta que permita a los niños, jóvenes o adultos con epilepsia y sus familiares y/o cuidadores participar en todas las decisiones sobre su salud y tener plenamente en cuenta su raza, cultura y necesidades específicas. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]
• Todas las personas con epilepsia deben tener un plan de atención integral acordado con el paciente, su familia y/o cuidadores, y los prestadores de atención primaria y secundaria. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG y la evidencia de estudios descriptivos]
• Individualizar la estrategia para el tratamiento con FAE acordes al tipo de convulsión,  el síndrome epiléptico, y los medicamentos recibidos por otras comorbilidades, el estilo de vida del niño, joven o adulto, y las preferencias de la persona, su familia, y/o cuidadores, según corresponda. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]
• Si utiliza carbamazepina, ofrecer preparaciones de liberación controlada. (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]

Inicio del tratamiento

• Cuando sea posible, ofrecer un fármaco antiepiléptico elegido según el síndrome de epilepsia. Si la presentación del síndrome epiléptico no es clara, se elegirá según el tipo de convulsiones. (Nueva recomendación). [Basado en el la experiencia y la opinión de la] GDG].

*En el momento de publicación de la guía principal de NICE (enero 2012) este fármaco no había sido autorizado para la venta en el Reino Unido, para esta indicación o población. Obtener consentimiento informado y documentado.

Tratamiento de primera línea para las convulsiones focales de reciente aparición

• Ofrecer la carbamazepina o la lamotrigina como tratamiento de primera línea. (Nueva recomendación). [Basado en evidencia de moderada a muy baja calidad de ensayos controlados aleatorios y en evidencia de la rentabilidad]
• El levetiracetam no es rentable según informes de junio 2011 (el costo estimado de una dosis de 1500 mg diarios es de £ 2,74 (€ 3,30, $ 4,20). Si la carbamazepina y la lamotrigina no son adecuadas o toleradas, ofrecer levetiracetam, oxcarbazepina, o valproato de sodio (siempre que el costo de adquisición del levetiracetam sea el 50% del valor de junio de 2011 según el arancel del Sistema Nacional de Salud de n Inglaterra y Gales). Si el fármaco elegido por primera vez no es eficaz, ofrecer uno de estos 5 FAE alternativos. (Nueva recomendación). [Basado en de calidad moderada a muy bajo de ensayos controlados aleatorizados, evidencia de rentabilidad, y experiencia y opinión del GDG]
• Considere la posibilidad de un tratamiento adyuvante, si un segundo fármaco bien tolerado no es eficaz. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de calidad moderada a muy baja calidad de ensayos aleatorizados controlados, evidencia la rentabilidad, y experiencia y opinión del GDG]

Tratamiento adyuvante para las convulsiones focales refractarias

• Si los tratamientos de primera línea son ineficaces o no se toleran, ofrecer clobazam, carbamazepina, gabapentin, lamotrigina, levetiracetam, oxcarbazepina, valproato de sodio, o topiramato como tratamiento adyuvante. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de calidad moderada a muy baja de ensayos controlados aleatorizados, evidencia de rentabilidad y experiencia y la opinión del GDG]
• Si el tratamiento adyuvante es ineficaz o no se tolera, discutir o consultar con un especialista en epilepsia, quien puede considerar otros FAE: acetato de eslicarbazepina, lacosamida, fenobarbital, fenitoína, pregabalina, tiagabina, vigabatrina y zonisamida. Cuando se usa la vigabatrina debe haber un cuidadoso equilibrio entre los riesgos y los beneficios, debido al riesgo de efectos irreversibles en el campo visual. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de calidad moderada a muy baja de ensayos controlados aleatorizados, evidencia la rentabilidad, y experiencia y opinión del GDG]

Tratamiento de primera línea de las convulsiones tónico clónicas generalizadas de reciente diagnóstico

• Ofrecer el valproato de sodio como tratamiento de primera línea. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de calidad baja a muy baja de ensayos controlados aleatorizados, evidencia de rentabilidad y la experiencia y opinión del GDG]
• Si el valproato de sodio no es adecuado, ofrecer la lamotrigina. Si la persona tiene convulsiones mioclónicas o se sospecha que ha tenido epilepsia mioclónica juvenil, tener en cuenta que la lamotrigina puede exacerbar las crisis mioclónicas. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de calidad baja a muy baja de ensayos controlados aleatorizados, evidencia de rentabilidad y la experiencia y opinión del GDG
• Considere la posibilidad de carbamazepina y oxcarbazepina, pero tener en cuenta el riesgo de exacerbar las convulsiones mioclónicas o de ausencias. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de calidad baja a muy baja de ensayos controlados aleatorizados, y la experiencia y opinión del GDG]

Tratamiento adyuvante para las convulsiones tónico-clónicas generalizadas

• Si los tratamientos de primera línea son ineficaces o no se toleran, ofrecer clobazam, lamotrigina, levetiracetam, valproato de sodio, o topiramato como tratamiento adyuvante. (Nueva recomendación). [Basado en evidencia de calidad alta a muy baja de de ensayos controlados aleatorizados y evidencia de rentabilidad]
• Si las convulsiones mioclónicas están ausentes o si se sospecha epilepsia mioclónica juvenil, no ofrecer carbamazepina, gabapentin, oxcarbazepina, fenitoína, pregabalina, tiagabina, o vigabatrina. (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]

Continuación del tratamiento farmacológico

• Mantener un alto nivel de vigilancia para detectar el surgimiento de efectos adversos asociados con el tratamiento farmacológico (por ej., disminución de la densidad mineral ósea) y problemas neuropsiquiátricos (ya que hay un pequeño riesgo de pensamientos y comportamientos suicidas; los datos disponibles sugieren que este riesgo se aplica a todos los antiepilépticos y puede ocurrir tan pronto como en las primeras semanas después de comenzar el tratamiento). (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y opinión del GDG]

Dieta cetogénica

• Derivar a los niños y jóvenes con epilepsia cuyos ataques no han respondido a los antiepilépticos apropiados  a un especialista en epilepsia pediátrica terciario, para considerar la introducción de una dieta cetogénica. (Nueva recomendación) [Basado en pruebas de baja a muy baja calidad de ensayos controlados aleatorizados y experiencia y opinión del GDG]

Convulsiones prolongadas o repetidas y estado epiléptico convulsivo

• Solo se prescriben midazolam oral o diazepam rectal, por su uso en la comunidad para aquellos que han sufrido este tipo episodio de convulsiones prolongadas o en serie. (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]
• Administrar midazolam oral como tratamiento de primera línea en la comunidad. Administrar diazepam rectal si se prefiere, o si el midazolam oral no está disponible. Si el acceso por vía intravenosa ya está establecido y hay medios de reanimación disponibles, administrar lorazepam por vía intravenosa. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de alta a muy baja calidad de ensayos controlados aleatorizados]

Consejos para mujeres y niñas con epilepsia

• Discutir con las mujeres y niñas en edad fértil (Incluidas las mujeres jóvenes que puedan requerir la continuación del tratamiento en edad de procrear) y sus padres y/o cuidadoresel riesgo de malformaciones del desarrollo neurológico que acompaña a los antiepilépticos  y las posibles alteraciones fetales. Evaluar los riesgos y beneficios del tratamiento con cada fármaco. Los datos de los riesgos para el feto que se asocian a los nuevos fármacos todavía son limitados. Especialmente discutir el riesgo para el recién nacido a partir de la continuación del uso del valproato de sodio, siendo conscientes que las altas dosis (> 800 mg/día) y los tratamientos múltiples, especialmente con el valproato de sodio, se asocian con mayor riesgo. (Nueva recomendación). [Basado en la evidencia de baja a muy baja calidad de revisiones sistemática de estudios de cohortes y registros de datos, y la experiencia y opinión del GDG]
• Hablar con las mujeres y las niñas ya tratadas con lamotrigina sobre la evidencia de que el uso simultáneo de cualquier anticonceptivo a base de estrógenos puede provocar una reducción significativa de los niveles de lamotrigina y la pérdida del control de las convulsiones. Cuando se inicia o pone fin a estos anticonceptivos, la dosis de lamotrigina puede necesitar un ajuste. (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y opinión del GDG]

Personas con problemas de aprendizaje

• Asegúrese de tener el tiempo adecuado de consulta para lograr un tratamiento efectivo de la epilepsia. (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y opinión del GDG]
• No discriminar a las personas con discapacidad para el aprendizaje; ofrecerles los mismos servicios, investigaciones, y tratamientos que a la población en general. (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y opinión del GDG]

Adultos mayores con epilepsia

• No discriminar a las personas mayores, ofrecer los mismos servicios, investigaciones y tratamientos que para la población en general. (Nueva recomendación). [Basado en el la experiencia y opinión del GDG]
• Preste especial atención a los problemas farmacocinéticos y farmacodinámicos del tratamiento con múltiples fármacos y comorbilidades. Considere el uso de dosis bajas de FAE y, si usa carbamazepina, ofrecer la preparaciones de liberación controlada. (Nueva recomendación). [Basado en las pruebas de calidad moderada a muy baja de ensayos controlados aleatorizados]

Control y derivación

• Hacer un control estructurado regular a todas las personas con epilepsia. En los niños y jóvenes, realizar un control por lo menos una vez al año por un especialista (aunque puede acordarse hacer de 3-12 meses). En los adultos, realizar el control al menos una vez al año por un   generalista o un especialista, dependiendo de lo bien controlada que esté la epilepsia y/o la presencia de problemas específicos en la forma de vida (por ej., patrón de sueño, consumo de alcohol). [Basado en la experiencia y opinión del GDG y en la evidencia de una revisión de Cochrane de estudios aleatorizados y evidencia de encuestas y auditorías]

Superar las barreras

El GDG tuvo muy presente la preocupación por la prescripción del valproato de sodio en las niñas y mujeres en edad fértil. Las recomendaciones actualizadas ofrecen opciones de prescripción alternativas para este grupo y también proporcionan información más relevante al considerar la prescripción de FAE a mujeres en edad fértil. El grupo también desea asegurarse de que las personas con discapacidad y las personas mayores tengan un tratamiento óptimo y las mismas oportunidades que otros adultos para acceder a los tratamientos y servicios del especialista en epilepsia. El grupo expresó su preocupación de que esto no es necesariamente lo que ocurre en la práctica actual.

♦ Traducción: Dra. Marta Papponetti. Especialista en Medicina Interna. Intramed. Tomado de: http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=74460&uid=265280&fuente=inews

Esta investigación, usando datos del estudio CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment) publicado por la Dra Krakowiak en la revista Pediatrics, investiga la posible relación entre la obesidad, diabetes e hipertensión materna y la aparición de autismo y retraso en el neurodesarrollo de niños. Se tomaron 1004 niños (315 controles, 517 con autismo y 172 con retraso en el neurodesarrollo) con edades entre 2 y 5 años, de California en Estados Unidos, en el lapso comprendido entre 2003 y 2010.

El estudio demuestra una relación entre la obesidad materna y la aparición de autismo y/o problemas en el neurodesarrollo. La diabetes se relaciona solo con problemas en el neurodesarrollo. Sin embargo, si una madre muestra alguna condición metabólica como hipertensión, índice de masa corporal que demuestre obesidad o diabetes también le aumenta el riesgo de tener un hijo con estos inconvenientes.

Se hace un llamado para hacer mejores controles prenatales y evitar estas enfermedades asociadas a un embarazo.

Para ver el artículo, clic AQUÍ.

Este artículo tomado de la Revista de Neurología y publicado ayer habla del estado epiléptico no convulsivo, que a pesar de no ser tan frecuente, es de importancia clínica para el neurólogo porque si éste demora su diagnóstico y tratamiento, se puede empeorar la morbimortalidad de los pacientes con esta patología.

Para ver el artículo, click AQUÍ.

Les dejo un excelente artículo de este año tomado de la revista CES Medicina realizado por el Dr Mauricio Fernández y el Dr Nicolás Torres en el que se hace una revisión de tema del manejo del Trauma encéfalo craneano (TEC) severo en niños.

El TEC es responsable del 9 al 35% de las muertes accidentales en la niñez, por eso debemos estar actualizados en este tema.

Para ver el artículo click AQUÍ.

Últimamente he subido al blog varios artículos en nuestro idioma. No siempre es fácil porque como les he respondido a varios de sus correos, más del 90% de la información valiosa en medicina está en inglés, por eso se hace necesario plantear dos estrategias: primero aprender inglés y segundo investigar y publicar en nuestro idioma.

Me encanta subir artículos que son en español, esto facilita nuestro entendimiento. Nuestro conocimiento en medicina lo extrapolamos de las investigaciones norteamericanas y europeas en su gran mayoría, por eso este artículo es de singular importancia porque es realizado en Medellín Colombia, por pediatras con gran conocimiento del tema y que sirve como guía para todo el personal de salud en Latinoamérica.

En su edición de febrero de 2010 la revista Pediatrics in Review sacó una revisión acerca de el desorden de Déficit de Atención - Hiperactividad. Este es un desorden neurobiológico del comportamiento muy común y lamentablemente mal enfocado en muchas ocasiones por lo que es importante estar actualizados en su manejo y remitir al subespecialista a estos pacientes para su adecuado tratamiento.

Para ver el artículo click AQUÍ

La Derivación Ventrículo - Peritoneal (DVP) es un procedimiento quirúrgico que permite aliviar la presión aumentada dentro del cráneo, causada por el aumento del líquido cefalorraquídeo, que se aprecia en la hidrocefalia. Si no se drena este líquido se produce daño cerebral por la presión aumentada. Se requiere anestesia general durante la hora y media aproximada que dura el procedimiento. Las complicaciones más frecuentes son la infección y la obstrucción del catéter que pueden llegar hasta en el 40% en el primer año.

Los errores innatos del metabolismo son una serie de enfermedades raras y desde mi punto de vista, complejas con las que a veces nos vemos enfrentados los pediatras y no pocas veces tenemos ciertas dudas con respecto a su diagnóstico y manejo.

Por ese motivo decidí subir al blog estos dos artículos de la revista Pediatrics in Review que hablan sobre este tema.

El primero es un repaso general de estas enfermedades y el segundo artículo habla específicamente de lagunas de ellas.

Para ver el primer articulo click en: