domingo, 11 de marzo de 2007
La Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) es un síndrome epiléptico generalizado idiopático caracterizado por sacudidas miclónicas y convulsiones tónico-clónicas generalizadas (CTCG) y en ocasiones crisis de ausencia. Aunque la EMJ es relativamente común y responde generalmente bien al tratamiento con los anticonvulsivantes apropiados, es frecuentemente mal diagnosticada hasta que al paciente se le pregunta de manera específica acerca del síntoma principal, como por ejemplo, las mioclonías en horas de la mañana. Otras claves diagnósticas incluyen inteligencia normal, inicio alrededor de la adolescencia, mioclonías que ocurren poco después despertar, y factores precipitantes tales como la privación del sueño y tensión psicológica. Aunque los pacientes requieren generalmente tratamiento de por vida con los anticonvulsivantes, su pronóstico es generalmente bueno. Tambien se conoce como el Sindrome de Janz.
Es un poco más común en las mujeres. La incidencia en USA es de 1 por cada 1000-2000. No tiene predilección de raza.
Etiología:
La EMJ es un síndrome epiléptico generalizado idiopático. No se asocia a condiciones tales como TEC, tumor cerebral o encefalitis. Estudios neuropatológicos han revelado alteraciones microscópicas cerebrales. Estos hallazgos son llamados microdisgenesia y se han interpretado como manifestación de disturbios del desarrollo mínimos. Sin embargo, los análisis patológicos de rutina de especimenes cerebrales de pacientes con EMJ típicamente son normales.
La EMJ es un desorden heredado, pero el modo exacto de herencia no está claro. Cerca de ⅓ de los pacientes con EMJ tienen una historia familiar positiva de epilepsia.
Clínica:
El diagnóstico es por lo general clínico, El exámen físico por lo general es normal. Las claves para el diagnóstico son:
-Los síntomas comienzan típicamente en la adolescencia.
-El síntoma principal son las mioclonías a primera hora de la mañana.
-El paciente no pierde la conciencia durante las mioclonías.
-Las convulsiones ocurren poco después de despertar.
-La inteligencia es normal.
-Los precipitantes son la deprivación del sueño y el estrés emocional.
-El 17-49% de los pacientes tienen historia familiar de epilepsia.
-Las sacudidas por lo general son breves, bilaterales, arrítmicas y las contracciones afectan principalmente los hombros y los brazos.
-Las CTCG se dan en el 80% de los pacientes y tienen una fase tónica prolongada.
-En la EMJ, las crisis de ausencia son menos frecuentes que las CTCG. El 28% de los pacientes tienen ausencias.
-Las ausencias a menudo son la primera manifestación de esta entidad.
Factores Precipitantes:
-Deprivación de sueño
-Estrés emocional
-Alcohol
-Fotoestimulación
-Hora del día, usualmente la madrugada
Diagnóstico:
Las imágenes como RNM son por lo general normales. El estudio de elección es el EEG con deprivación de sueño con procedimientos de activación (hiperventilación, fotoestimulación). Un estudio normal no descarta la EMJ.
Tratamiento:
El Acido Valproico es el tratamiento de elección y controla hasta el 80% de los pacientes.
La Lamotrigina es útil en el tratamiento de la EMJ sobre todo en los pacientes que no toleran los efectos secundarios del ácido valproico. También se ha usado el topiramato.
Recomendaciones:
Mientras se controlan las convulsiones no se debe conducir, nadar, etc.
Todas las mujeres en edad fértil en tratamiento anticonvulsivo deben tomar ácido fólico para evitar defectos del tubo neural (principalmente ácido valproico).
Pronóstico:
Excelente. Usualmente se controlan con monoterapia. El tratamiento debe ser de por vida ya que el 80% recurren si se suspende la medicación.
Es un poco más común en las mujeres. La incidencia en USA es de 1 por cada 1000-2000. No tiene predilección de raza.
Etiología:
La EMJ es un síndrome epiléptico generalizado idiopático. No se asocia a condiciones tales como TEC, tumor cerebral o encefalitis. Estudios neuropatológicos han revelado alteraciones microscópicas cerebrales. Estos hallazgos son llamados microdisgenesia y se han interpretado como manifestación de disturbios del desarrollo mínimos. Sin embargo, los análisis patológicos de rutina de especimenes cerebrales de pacientes con EMJ típicamente son normales.
La EMJ es un desorden heredado, pero el modo exacto de herencia no está claro. Cerca de ⅓ de los pacientes con EMJ tienen una historia familiar positiva de epilepsia.
Clínica:
El diagnóstico es por lo general clínico, El exámen físico por lo general es normal. Las claves para el diagnóstico son:
-Los síntomas comienzan típicamente en la adolescencia.
-El síntoma principal son las mioclonías a primera hora de la mañana.
-El paciente no pierde la conciencia durante las mioclonías.
-Las convulsiones ocurren poco después de despertar.
-La inteligencia es normal.
-Los precipitantes son la deprivación del sueño y el estrés emocional.
-El 17-49% de los pacientes tienen historia familiar de epilepsia.
-Las sacudidas por lo general son breves, bilaterales, arrítmicas y las contracciones afectan principalmente los hombros y los brazos.
-Las CTCG se dan en el 80% de los pacientes y tienen una fase tónica prolongada.
-En la EMJ, las crisis de ausencia son menos frecuentes que las CTCG. El 28% de los pacientes tienen ausencias.
-Las ausencias a menudo son la primera manifestación de esta entidad.
Factores Precipitantes:
-Deprivación de sueño
-Estrés emocional
-Alcohol
-Fotoestimulación
-Hora del día, usualmente la madrugada
Diagnóstico:
Las imágenes como RNM son por lo general normales. El estudio de elección es el EEG con deprivación de sueño con procedimientos de activación (hiperventilación, fotoestimulación). Un estudio normal no descarta la EMJ.
Tratamiento:
El Acido Valproico es el tratamiento de elección y controla hasta el 80% de los pacientes.
La Lamotrigina es útil en el tratamiento de la EMJ sobre todo en los pacientes que no toleran los efectos secundarios del ácido valproico. También se ha usado el topiramato.
Recomendaciones:
Mientras se controlan las convulsiones no se debe conducir, nadar, etc.
Todas las mujeres en edad fértil en tratamiento anticonvulsivo deben tomar ácido fólico para evitar defectos del tubo neural (principalmente ácido valproico).
Pronóstico:
Excelente. Usualmente se controlan con monoterapia. El tratamiento debe ser de por vida ya que el 80% recurren si se suspende la medicación.
me fue muy util tu informacion,...seria posible ampliarla mas????
karina/hillo, sonora, mexico
hola! me ha encantado tu blog.
De casualidad encontre tu pag,por cierto eres pediatra? me gustaria contactar contigo podria ser?
Me dejas agregarte? Gracias.
Ah,soy una chica española.
Luna
Gracias Luna por tus comentarios, si quieres contactarme mi email es palaciodiaz@yahoo.com
Hola: Somos un matrimonio que tenemos una hija que parece que tiene EMJ, la duda que tenemos es si esta bien medicada con Valproato de Magnesio 200 mg cada 8 horas. Ella tiene 10 años y 7 meses, solo se ha convulsionado una sola vez en diciembre pasado.
Muchas gracias por tu información.
Me ha resultado útil porque es una enfermedad que padezco y contra la cual estoy tomando medicación.
Te tengo una pregunta, y es en relación a una creencia popular que se de pronto has escuchado: se dice y me dicen algunas personas que en ocasiones cuando se presentan este tipo de mioclonías, se le dice al paciente que procure llevar a cabo una relación sexual, porque baja los niveles de estrés y genera descargas emocionales del cerebro... y que luego de ello las convulsiones dejan de aparecer, naturalmente siguiendo cuidados como evitar la privacion de sueño y la fotoestimulación. ¿Que opinas de ello?
Si de pronto necesitas alguna información para ampliar tu articulo (punto de vista del paciente) no dudes en preguntarmelo.
Gracias amigo.
hace unos dias nos dijeron que mi hija podria tener una posible emj, segun el eeg, ella tiene 16 años y esta tomando acido valproico 500 mg, la mitad que deberia de tomar, ya que dicen es muy leve y estan viendo como reacciona, no ha vuelto a tener eventos, hace poco recibio en el lapso de 8 dias altas dosis de corticoides debido a una hinchazon (aun no encontran el motivo) dicen que eso lo pudo detonar??, es sumamente tensa y nerviosa...que tan cierto es??
CAMI...
LA VERDAD ESCRIBO POR HASTA AHORA ESTOY BUSCANDO EL NOMBRE DE ESTE TIPO DE EPILEPSIA, YA QUE TENGO CASI TODOS LOS SINTOMAS DE ESTE TIPO DE EPILEPSIA Y AGRADEZCO POR ESTE ARTICULO QUE PERMITE PROFUMNDIZAR EN ENTE TEMA. CADA DIA MAS. GARCIAS CHAO DESPUES LE ESCRIO MAS.
muchisimas gracias por ese articulo... la verdad me ha sido muy util. de casualidad no tienes una referencia bibliografica donde pueda encontrar mas informacion.
resulta que me han diagnosticado EMJ y quiero estar muy bien informado....
muchisimas gracias
Hola Bueno solo queria saber si esque esta enfermedad provaca mareos y porque, yo sdufro de esta y me he sentido muy mal estos ultimos dias. espero tu respuesta :D
me gustaria recibir mas informacion mi hija tiene crisis desde la edad de 12 años, actualmente tiene 18, tiene crisis frecuentes principalmente cuando se encuentra examenes y cambios emosionales.ha sido tratada con varios medicamentos, pero aun con medicamentos tiene crisis en esas etapas. muchas gracias.soy mexicana
hola,muy buen articulo,yo tengo 30 años,desde los 16 tenia todos los sintomas talcual es aqui detallado,tengo miles de golpes,a la mañ casi no podia hacer nada,tuve la mala suerte de todos estos años no saber que tipo de epilepsia era,y estar mal diagnosticada...hasta que fui a una dra,que solo me escucho durante casi una hora,y ahi me respondio con este nombre de epilepsia.los ataques son casi diarios,me levanto y al rato en unos 10 minutos,ya empiezo con los temblequeos,se me caen las cosas,hasta que me caigo,casi nunca apollo la cabeza,pero me da un impulso terrible que hace que me caiga muy fuerte,luego se me pasa..tal vez de tarde me pasa pero son menos probables.trabajo turnos rotativos y el no descansar bien tamb me influye mucho.me desmaye una sola vez y estuve internada inconciente durante 4 hs,con oxigeno y demas,y el recuerdo mas feo,fue un invierno que sdali al patio a buscar unas cosas,y era temprano,me ataco muy fuerte que me cai,y quede dura sin poder moverme y no paraba de temblar,tenia mucho miedo,sentia que el corazon se me salia,parecia taquicardia,y el cuerpo con sacudidas terribles..asi por 30 min,sin perdida de conocimiento,por eso desde ahi nunca ,jamas puedo estar sola,y mas si estoy con mis hijos,ellos ya saben si me pasa algo que tienen que hacer,ahora ando bien,pero es verdad nunca hay que dejar la medicacion xq yo lo hice y volvi otra vez,no tiene cura,por eso aprendi a tener pasiencia y coopere para que mi vida sea mas saludable,sin miedos,y la pueda disfrutar mejor con mi familia,mis hijos se aterran demasiado cuando me ven caer asi,es por eso,que no tengo mas remedio que seguir adelante,para mejorar mi salud y el bienestar de mi familia y amigos...gracias por la info,y aqui comente un poco de mi historia...besos a todos..
si que pasa si ingiero alcol pero no me pasa nada despues de tomar
Hola Doctor, mi nombre es Marlen, soy de Mexico. recientemente me diagnosticaron Epilepsia Idiopatica (apoximadamente desde finales del 2010), comenze tomando Oxcarbazepina, sin embargo despues de la primer crisis se sigueron presentando otras mas, por lo que optaron mis medicos por tomar Levetiracetam. mis crisis se han dado desde las 7a.m. hasta 10p.m. Por obviedad me prohibieron nadar, conducir, beber, desvelarme y estrezarme; sin embargo yo anhelo volver a natacion... cabe la posibilidad de que pueda acceder a ese permiso ya que cuento con 6 meses sin manifestaciones epilepticas? tengo 17 años y peso 90 kg. ademas mi talla es 1.66m.
algo de lo que tengo duda es en cuanto a las cantidades y horarios del medicamento, puesto que tomo 1500mg. cada 12 horas pero en ocasiones se me llega a olvidar el primer horario y opto por tomarme en la segunda toma los 3000mg. Eso puede afectarme?
la depresion interviene en la aparicion de otras crisis?
espero podamos contactarnos, me es muy importante aclarar todo esto, ya que hay muchas cosas que quiero saber y hacer.
mi correo es: charlotte_satanica@hotmail.com
le agradezco de antemano su atencion y muchas felicidades por este espacio que dedico para poner un poco de informacion en cuanto a este tema.
sin nada mas por el momento, me despido de usted mandandole un fuerte abrazo y exortandolo a poder estar en contacto.
gracias.
Atte. Marlen
Hola que tal me llamo Edsson y soy de Mexico, queria saber si me podria proporcionar mas informacion, tengo EMJ y a pesar de que tomo valproato de magnesio de vez en cuando me sigue pasando aveces los ataques, deberia de tomar dosis mas altas y con eso se detendrian?
Mi correo: edssonxlive2@hotmail.com
Hola, mi hija tiene EMJ. Toma Epival ER 500mg cada 12 horas y le funcionó muy bien. Tiene un año controlada la epilepsia, pero mi seguro médico ya no le puede dar ese medicamento y se lo cambió por Atemperator. Yo le sigo comprando el que le funciona, pero quisiera saber su opinión sobre el Atemperator, porque es genérico y no estoy convencida de cambiárselo.
Tengo esta epilepsia desde mis 14 años, hoy tengo 39... está controlada, pero no dejo mi atemperator por nada del mundo, pero hay que ser optimista, esto no invalida, no dificulta la vida en nada, yo no soy víctima de la vida, soy feliz, y simplemente controlo mis horas de sueño para andar bien nada más, tengo dos hijos maravillosos, fui responsable, antes de embarazarme le avisé a mi doctor que me cambió e tratamiento por otro menos invasivo para mis bebés y listo, tengo una bella familia de la que me siento afortunada de pertenecer, y creo existen otras dolencias que sí dificultan la vida, como la diabetes, la obesidad, u otras graves, la EMJ bien tratada, siendo responsable no se nota existiera, pero no hay que dejar los fármacos, para no sentirla debemos ser regulares, y por supuesto felices, sentirse víctima de la vida por esta nimiedad no tiene sentido, es una exageración.
Hola, yo sufro EMJ desde hace cuatro años (ahora tengo 22). Aunque sé que tengo que cuidarme, conozco mis límites y mi cuerpo, por eso de vez en cuando me tomo unas copas con mis amigos.
Recuerdo que la primera doctora que me reconoció me PROHIBIÓ tajantemente el alcohol, pero yo soy de tomarme unas cervezas y tal...y hasta ese momento no me había pasado nada, así que no iba a cambiar mi vida radicalmente. Me modero y punto.
Mi experiencia en este caso es que dormir es muy importante.
Hola que tal me ha servido muchisimo esta informacion a mi hijo recientemente le diagnosticaron EMJ tiene 15 años ... Gracias !!
yo tengo una hija con esos sintomas, el médico dijo que es el sindrome de janz, no se debe de desvelar, no tomar gaseosas de color obscuro, cocacola, pepsicola, etc. está tomando valproato de magnesio de 600, no debe estresarse, no trabajos pesados, no estar en el sol por mucho tiempo, le ha checado el neurologo pero no dice hasta cuando le prodria dar de alta.
Hola a todos!!! A mí personalmente, me diagnosticaron EMJ desde los 14 años, y estoy tomando acido valproico de 250 Mg y apesar que no me considero un paciente crónico, los episodios son bastante fuertes, y traumaticos para mi familiacomo para las demás personas. Alguien de utds a tenido mejoria y no que tan cierto es que con la vida de casado los sintomas empiezan a desaparecer saludos desde colombia y agradezco todas sus opiniones!!!
Buen dia,Doctor !! queria consultarle, mi hija de 4 años tiene retraso madurativo, todos los estudios habidos y por haber se los han realizado (consulte ya a 8 neurologos) y no le encuentran diagnostico, ella comenzo ya hace 9 meses con una especie de sacudida al nivel de la cabeza hacia un lado y a veces un brazo,a veces una piernita, lo hace al despertar de una siesta ( no siempre) y casi todas las noches a las 3 de la mañana aprox, se despierta y comienza a los segundos a hacer estos movimientos involuntarios, no pierde el conocimiento , se lo comente a la neurologa y a la genetista y le hicieron un egg de 6 horas que arrojo un resultado normal
puede ser que mi hija tenga EMJ ?agradeceria su opinion, muchisimas gracias!!
Yo tengo sindrome de Janz, con mi esposa quisieramos tener un bebe pero me preocupa que el bebe salga con un Janz, esto podria pasar?
Hola. Mi hija tiene 13 año y hace un año toma lamotrigina de 100mg 1 en la mañana dos en tarde.
Ella ae maneja biennen en todo sinembargo noto que aun cuando toma el medicamento miebtras duerme a veces presenta sacudidaa en manos o piernas.
Mi pregunta es el mejor medicamento? Podrian ser menos pastillas? Podria en algun momento ya no presentar este diagnóstico?
Doctor mi hija tiene 6años y tiene tics el médico m dice q puede ser epilepsia ella bi se desmalla ni pierde el conocimiento menos convulsiones sólo esos brincos o sacudidas de todo el cuerpo q le puedo dar para q se mejore se lo agradeseria mucho ayudeme estoy desesperada
Hola yo tengo esta clase de epilepsia desde los 15 años y me gustaría saber si podría ser madre con esta clase de enfermedad