Vi la película En Búsqueda De La Felicidad protagonizada por Will Smith y por la cual fue nominado a mejor actor en la entrega pasada de los premios Oscar.

Es una película que les recomiendo porque muestra la resiliencia que tuvo este padre de familia para salir adelante a pesar del abandono de su esposa y los problemas económicos graves que padecía. El personaje de la historia sale adelante con su hijo de 5 años y lo que me llamó poderosamente la atención es que en ningún momento se queja o se disculpa frente a sus jefes, más bien, busca soluciones. Pero no les voy a contar la película.

Es rescatable el hecho de que sea el padre y no la madre el que salga adelante, pero un buen progenitor se salta por encima su género y saca adelante a sus hijos.

Es una historia basada en un hecho real.

Diferenciar entre meningitis viral y bacteriana a veces no es fácil. El estudio del líquido cefalorraquídeo ayuda en muchas ocasiones, sin embargo, se sigue necesitando pruebas diagnósticas que ayuden más al médico a diferenciar estas dos entidades.

La FDA aprobó el 16 de marzo el Xpert EV test para diagnosticar meningitis viral. La mayoría de estas meningitis son causadas por Enterovirus, hasta en un 90%.

Este test se basa en la reacción en cadena de la transcripción de la polimerasa transversa, estudiando una muestra de LCR y dando el resultado en 2,5 horas lo que antes se demoraba casi una semana.

El test fue probado en 255 pacientes de 6 instituciones diferentes y demostró que el 96% de los pacientes en que el test daba positivo, efectivamente tenían una meningitis viral y el 97% de quienes el test dio negativo no la tenían, lo que la hace una prueba altamente sensible y específica.

Este es el cuadro de las cardiopatías No cianosantes.

Se hace un diagnóstico diferencial con base a los Rx de tórax, el EKG, el flujo pulmonar y el exámen físico.

Proximamente publicaré el cuadro de las cardiopatías no cianosantes.

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Esta es una tabla que muestra las etapas del desarrollo psicomotor según los patrones de crecimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Es una guía práctica para la consulta externa y evaluar si el paciente alcanza los logros esperados para su edad en meses.

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La Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) es un síndrome epiléptico generalizado idiopático caracterizado por sacudidas miclónicas y convulsiones tónico-clónicas generalizadas (CTCG) y en ocasiones crisis de ausencia. Aunque la EMJ es relativamente común y responde generalmente bien al tratamiento con los anticonvulsivantes apropiados, es frecuentemente mal diagnosticada hasta que al paciente se le pregunta de manera específica acerca del síntoma principal, como por ejemplo, las mioclonías en horas de la mañana. Otras claves diagnósticas incluyen inteligencia normal, inicio alrededor de la adolescencia, mioclonías que ocurren poco después despertar, y factores precipitantes tales como la privación del sueño y tensión psicológica. Aunque los pacientes requieren generalmente tratamiento de por vida con los anticonvulsivantes, su pronóstico es generalmente bueno. Tambien se conoce como el Sindrome de Janz.
Es un poco más común en las mujeres. La incidencia en USA es de 1 por cada 1000-2000. No tiene predilección de raza.
Etiología:
La EMJ es un síndrome epiléptico generalizado idiopático. No se asocia a condiciones tales como TEC, tumor cerebral o encefalitis. Estudios neuropatológicos han revelado alteraciones microscópicas cerebrales. Estos hallazgos son llamados microdisgenesia y se han interpretado como manifestación de disturbios del desarrollo mínimos. Sin embargo, los análisis patológicos de rutina de especimenes cerebrales de pacientes con EMJ típicamente son normales.
La EMJ es un desorden heredado, pero el modo exacto de herencia no está claro. Cerca de ⅓ de los pacientes con EMJ tienen una historia familiar positiva de epilepsia.
Clínica:
El diagnóstico es por lo general clínico, El exámen físico por lo general es normal. Las claves para el diagnóstico son:
-Los síntomas comienzan típicamente en la adolescencia.
-El síntoma principal son las mioclonías a primera hora de la mañana.
-El paciente no pierde la conciencia durante las mioclonías.
-Las convulsiones ocurren poco después de despertar.
-La inteligencia es normal.
-Los precipitantes son la deprivación del sueño y el estrés emocional.
-El 17-49% de los pacientes tienen historia familiar de epilepsia.
-Las sacudidas por lo general son breves, bilaterales, arrítmicas y las contracciones afectan principalmente los hombros y los brazos.
-Las CTCG se dan en el 80% de los pacientes y tienen una fase tónica prolongada.
-En la EMJ, las crisis de ausencia son menos frecuentes que las CTCG. El 28% de los pacientes tienen ausencias.
-Las ausencias a menudo son la primera manifestación de esta entidad.
Factores Precipitantes:
-Deprivación de sueño
-Estrés emocional
-Alcohol
-Fotoestimulación
-Hora del día, usualmente la madrugada
Diagnóstico:
Las imágenes como RNM son por lo general normales. El estudio de elección es el EEG con deprivación de sueño con procedimientos de activación (hiperventilación, fotoestimulación). Un estudio normal no descarta la EMJ.
Tratamiento:
El Acido Valproico es el tratamiento de elección y controla hasta el 80% de los pacientes.
La Lamotrigina es útil en el tratamiento de la EMJ sobre todo en los pacientes que no toleran los efectos secundarios del ácido valproico. También se ha usado el topiramato.
Recomendaciones:
Mientras se controlan las convulsiones no se debe conducir, nadar, etc.
Todas las mujeres en edad fértil en tratamiento anticonvulsivo deben tomar ácido fólico para evitar defectos del tubo neural (principalmente ácido valproico).
Pronóstico:
Excelente. Usualmente se controlan con monoterapia. El tratamiento debe ser de por vida ya que el 80% recurren si se suspende la medicación.

Con la llegada del presidente Bush a Colombia (que en mi opinión no tiene nada que hacer acá) se generan comentarios que hablan sobre la distribución desigual de la riqueza, de los recursos, del dinero y de la ayuda que los países deben recibir. Países ricos como Estados Unidos en ocasiones hacen Tratados de Libre Comercio (TLC) que no son equitativos y generan mas resentimiento y desigualdad en algunas poblaciones.

Navegando por internet me encontré una página muy interesante y que me generó curiosidad y a la vez me hizo reflexionar por las desigualdades que encontré. Muestra diferentes mapas del mundo basados en la distribución de algunas variables. La página se llama worldmapper y el link es el siguiente: http://www.sasi.group.shef.ac.uk/worldmapper/index.html

Todos conocemos el mapa mundial como lo enseñaron en la escuela, basado en la cantidad de territorio de cada país:

Este artículo de la revista Archives of Disease of Childhood de Noviembre de 2006 es muy interesante porque muestra los tratamientos no convencionales, alternativos y novedosos para la epilepsia.
Aproximadamente un 25% de los niños con epilepsia no adquieren un control de su enfermedad con los anticonvulsivantes, por lo que estas alternativas de manejo son una herramienta útil en muchos pacientes.
Entre las terapias están:

Esta es una revisión de estrabismo en la población pediátrica que saldrá publicada mañana en el New England Journal of Medicine.
El estrabismo aparte de ser un problema estético, también puede causar ambliopía y alterar de forma importante la calidad de vida del paciente. También existen algunas asociaciones con problemas neurológicos como hidrocefalia.
El link es el siguiente: http://content.nejm.org/cgi/reprint/356/10/1040.pdf

La Fenilcetonuria (FCU) es un error en el metabolismo de las proteínas que sucede como consecuencia de la incapacidad de metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina. La forma clásica de FCU está presente cuando en el plasma los niveles de fenilalanina exceden 20 mg/dL (1200 mmol/L) sin tratamiento.
Los niveles elevados de fenilalanina impactan negativamente el desarrollo, y los pacientes con FCU casi siempre tienen retardo mental (RM) a menos que tengan una dieta controlada. En muchos países la FCU es detectada en el tamizaje neonatal y los pacientes tratados tempranamente tienen una inteligencia normal.
Fisiopatología:
La mayoría de pacientes con FCU tienen deficiencia de la enzima fenilalanina hydroxilasa. Esta deficiencia se hereda en forma autosómica recesiva.
No se sabe el mecanismo mediante el cual los niveles elevados de fenilalanina producen RM, aunque la restricción dietaria evita este defecto cuando se inicia desde las pocas semanas de vida, logrando también un desarrollo cognoscitivo normal. Existe una relación estrecha entre el control de los niveles sanguíneos de fenilalanina y el coeficiente intelectual (IQ).
Un pequeño porcentaje de niños con fenilalanina elevada tienen la fenilalanina hydroxilasa normal, pero tienen una deficiencia en la síntesis o el reciclaje del cofactor de la enzima: tetrahidrobiopterin, también llamada FCU maligna. El cofactor biopterin también se requiere para la hidroxilación de la tirosina (un precursor de la dopamina) y del triptofano (un precursor del serotonina). Así, los individuos con deficiencia del cofactor tetrahidrobiopterin tienen problemas neurológicos más significativos que los pacientes con FCU clásica que no hacen una adecuada reducción dietética de la fenilalanina.
Historia:
La mayoría se ven normales al momento del nacimiento.
Si no se hizo tamizaje neonatal, la presentación más común es el retraso progresivo del desarrollo.
Otros hallazgos encontrados son: vómito, olor a ratón, convulsiones, eccemas, automutilaciones y trastornos severos del comportamiento.
Niños más grandes sin tratamiento pueden presentar signos de desmielinización en la resonancia magnética. Ocasionalmente, deterioro de la función cognitiva o habilidades motoras puede presentarse.
El IQ puede caer más de 10 puntos si se suspende el tratamiento.
Examen Físico:
El hallazgo más común es el RM.
El medico debe reconocer:
Olor a ratón
Eccema
Color claro de la piel, el cabello y los ojos como resultado de la deficiencia de tisosina.
Microcefalia
Temblores
Hiperactividad
Postura inusual de las manos
Espasticidad
Estudios de Imagen:
Resonancia Magnética Nuclear:
-Se debe hacer en pacientes sin dieta que tienen déficit motor o cognitivo.
-Comúnmente se encuentran áreas de desmielinización.
Cuidado Médico:
-Manejo multidisciplinario con pediatra, nutricionista (con experiencia en FCU), psicología (para hacer test periódicos).
-Dieta sin fenilalanina y con suplemento de tirosina.
-Medir niveles de fenilalanina 1-2 veces por semana en neonatos y mensualmente en niños mayores. Se recomienda mantener los niveles de fenilalanina entre 2-6 mg/dL (120-360 mmol/L).
Dieta:
Libre de fenilalanina y suplementación de otros aminoácidos esenciales, vitaminas y minerales.
Se debe eliminar el Aspartame de la dieta. Una gaseosa dietética endulzada con aspartame contiene aproximadamente105 mg de fenilalanina (25-50% de los requerimientos diarios de una persona normal).
Se recomienda continuar la dieta de por vida.
La mayoría de los neonatos requieren 40-60 mg/kg/d de fenilalanina para mantener un normal crecimiento. Por lo general se continúa la lactancia a menos que se indique lo contrario.
El abastecimiento de un poco de fenilalanina natural es fundamental para prevenir deficiencia de este aminoácido esencial. La dieta requiere la eliminación de todos los alimentos de alto valor proteico, tales como carne, leche, nueces y legumbres. Los almidones, incluyendo el pan, la papa, el maíz y las habas también deben ser restringidos (una rebanada de pan o una papitas fritas contienen aproximadamente 120-150mg de fenilalanina.
Suplementos de aminoácidos, vitaminas y minerales.
La energía y la variedad en la dieta son proporcionadas por los alimentos poco proteínicos, incluyendo las frutas y algunas verduras Los alimentos poco proteínicos incluyen las pastas, los panes, el queso de imitación, mezclas que se cuecen al horno. Muchos pacientes, sobre todo los adolescentes no siguen la dieta proporcionada.
Complicaciones:
El déficit de atención puede persistir e interferir con los logros académicos.
Algunos pacientes experimentan problemas psicológicos, incluyendo pobre autoestima. La agorafobia y problemas más severos se han descrito, especialmente en las mujeres que han descontinuado la dieta. La causa de estos problemas psicológicos es que la fenilalanina compite con el triptofano (el precursor de la serotonina) para la entrada en el cerebro.
Pronóstico:
Es bueno si se instaura la dieta tempranamente y hay adecuada adherencia a ella. De lo contrario pude haber retraso mental severo.

Admitieron a un niño de 5 meses al hospital con tos severa. Sus síntomas comenzaron cerca de dos semanas antes con congestión respiratoria superior y tos leve. Un médico general lo vio al inicio y consideró que era un cuadro gripal, no hizo ninguna prueba y prescribió el tratamiento sintomático. La tos se empeoró al punto de causar emesis y episodios de apnea con cianosis. Él era un infante de otra manera sano sin antecedentes patológicos o quirúrgicos. No alergias, no recibió ninguna medicación a excepción del descongestionante y el acetaminofén formulado en su primera visita, y no tenía ninguna inmunización. El único contacto con un enfermo era su madre de 18 años, que ha tenido tos por varias semanas. El resto de su historia, incluyendo nacimiento e historia postnatal, era normal. Específicamente, no había habido historia de conjuntivitis. El examen físico reveló un bebé normal que no tenía ninguna señal de peligro con congestión marcada de la vía aérea superior. A la auscultación se encontraron roncus y sibilancias escasas bilaterales. Durante el examen físico, él niño comenzó a toser (Figura 1), la tos persistió por más de 30 segundos, dando por resultado un cierto grado de cianosis. Después de que el paciente dejó de toser el niño quedó agotado, con llanto débil. El resto del examen físico es normal. Se le hizo un hemoleucograma que reportó Leucocitos de 34.000 con linfocitos del 85%. Una radiografía de tórax reveló un patrón perihilar bilateral no específico, difuso (Figura 3).

El oxígeno es el medicamento más ampliamente usado en los neonatos desde hace más de 60 años, sin embargo, aún se sabe poco acerca de cuál es la cantidad adecuada de oxígeno que se debe suministrar, especialmente a los RNPT.
Sabemos del riesgo de retinopatía, de displasia broncopulmonar y los efectos citotóxicos de los radicales libres en otros tejidos.
Este artículo pretende dar una luz acerca del tema. Muestra que algunos meta-análisis están a favor de la restricción en la entrega de oxígeno, pero también hace una llamado a la realización de estudios de buena calidad: Doble ciegos aleatorizados para poder tomar conductas adecuadas.

El link del artículo publicado en la revista Archives of disease of Childhood Fetal and Neonatal Edition en Marzo de 2007 es el siguiente:
http://fn.bmj.com/cgi/reprint/92/2/F143

Esta es una revisión publicada en Febrero de 2007 en la revista Española Anales de Pediatría que habla acerca de las complicaciones crónicas y enfermedades asociadas a la Diabetes Mellitus.

La diabetes mellitus es una de las enfermedades crónicas más frecuentes. En la infancia y la adolescencia, la mayoría de los casos corresponden a diabetes mellitus tipo 1. La hiperglucemia crónica per se es responsable del desarrollo de numerosas complicaciones a largo plazo, tanto microvasculares (retinopatía, nefropatía, neuropatía) como macrovasculares (cardiopatía isquémica, enfermedad cerebrovascular, enfermedad vascular periférica). Por otro lado, la alteración inmune subyacente a la diabetes mellitus tipo 1 es responsable, además, de que los pacientes presenten una mayor incidencia de otras enfermedades autoinmunes. Esta revisión pretende actualizar los conocimientos más recientes en este campo con objeto de detectar precozmente las complicaciones crónicas y las enfermedades asociadas a la diabetes mellitus tipo 1 en la infancia, así como evitar su aparición o enlentecer su progresión mediante un control metabólico adecuado.

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